【连网】 （记 者 赵 芳 通讯员 卜玉洁 实习生 唐婉儿） 7月22日上午，全国血友病患者家系携带者筛查项目第十三站将走进市妇幼保健院，为江苏省参与本次活动的血友病患者及家属开展基因检测、健康讲座及义诊咨询活动。
血友病与瓷娃娃、脆骨病等罕见遗传性疾病一起被称为“玻璃人”。提到血友病，给人直观的印象就是出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住，甚至会莫名其妙地发生出血，比如牙龈渗血、关节红肿等。其实，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终生具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。出血部位多见于关节部位，其发病原因主要是遗传因素及基因突变，治疗以对症治疗和预防治疗为主。
血友病的发病率约为1/10000—1/5000，中国医学科学院的数据显示，中国的血友病患者应有13万人。全球近1/4的血友病人在中国，所以说，血友病在中国并不少见。血友病甲型和乙型均为性染色体连锁的隐性遗传，男性发病，女性传递。到目前为止，血友病没有根治的办法，可以通过定期输注浓缩凝血因子，增加患者体内凝血因子的活性水平，进行预防性治疗。
为呼吁更多的人关注血友病群体，2018年初，天津市友爱罕见病关爱服务中心、深圳市同并相联科技有限公司、中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心和华大基因联合发起了“中国血友病患者基因检测及家系携带者筛查项目”。截至目前，该项目已经在全国包括连云港在内的多个城市联合各地的“血友之家”、罕见病公益服务中心及多家医疗机构开展了大型义诊公益活动。
7月22日上午9点，江苏省参与全国血友病患者家系携带者筛查项目活动的血友病患者及家属将来到市妇幼保健院，参加基因检测、健康讲座及义诊咨询活动，市妇幼保健院将为血友病患者送去关爱。
