（记者 吕兰芳 通讯员 周思月）5月27日上午，长三角遗传性罕见病公益筛查项目启动暨苏北分中心授牌仪式在我市举行。本次启动的遗传性罕见病公益筛查项目是将疾病预防的关口前移至孕前，在更早时期对疾病的发生进行有效阻断。今后，我市将积极加强多方协作，进一步引入公益项目，合理配置区域资源，优化出生缺陷防控体系，惠及更多市民群体。

　　据了解，2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并设立第一届国际罕见病日。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

　　防治出生缺陷是妇幼健康全生命周期服务的重要内容，是提高出生人口素质的重要办法。市妇幼保健院作为国家出生缺陷救助项目优秀实施单位，多年来，深耕出生缺陷综合防控事业，积极顺应群众优生需求，开展优生优育咨询、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与诊治等特色服务。医院拥有标准化的十万级层流分子检测实验室，建成人类全基因组基因芯片和高通量测序等分子遗传学检测平台，具备多种遗传学技术检测能力，为我市出生缺陷防控体系建设奠定坚实基础。

　　活动现场举办了筛查项目启动仪式、江苏实验室苏北分中心授牌仪式以及捐赠仪式，并开展了关于罕见病筛查理念及手段、分析与变异解读、产前诊断临床遗传咨询的学术讲座。