“太好了，我的孩子终于有希望站起来了。感谢国家有了这么好的政策，感谢医护人员的照顾。”近日，在市第一人民医院，康康（化名）的父母激动地说。随着天价药诺西那生钠由一针近70万元降到3.3万元，纳入医保后个人只需要支付11613元，患有罕见病SMA的康康终于能用上救命药了，他也成为该药降价并被纳入医保后我市首位受益者。
5岁宝宝患有罕见病——脊髓性肌萎缩症
康康今年5岁，本是活泼好动的年龄，但由于患有SMA，他日常只能躺在床上。
SMA全称是脊髓性肌萎缩症，这是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病，是常染色体隐性遗传，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩，是导致两岁以下婴幼儿死亡的“头号遗传病杀手”。据粗略统计，SMA发病率约为存活新生儿中1/10000，肌无力、肌萎缩是SMA患者最典型的症状，根据起病年龄和所获得的最大运动功能，由重到轻分为4型，其预后也有所不同，其中1型和2型均在出生后18个月以内发病，约占SMA发病人群的85%以上。
“康康出生时一切正常，是一个特别活泼好动的宝宝，会用力蹬壮乎乎的腿。但八九个月的时候，我发现孩子身体发软，渐渐不怎么动了。”康康的妈妈以为是缺钙造成的，可是给孩子补钙后，发现并没有起色。随着康康一天天长大，他只能躺着或坐着，不能走也不能跑。
“我和孩子爸爸很着急，孩子怎么得了这个怪病啊！”康康的父母带着康康先后去了南京、北京看病，去年在北京儿童医院进行基因检查，确诊康康为SMA。
从70万元到3.3万元 这个家庭迎来希望
在北京，康康的父母了解到，用于治疗SMA的进口药物诺西那生钠一针价格近70万元，一年要打6针，花费近420万元。康康的父亲在工地上打工，母亲在家全职带孩子，他还有一个8岁的哥哥，根本承担不起这个天价费用。
“从北京回来后，我几乎绝望了，可孩子这么小，我不能眼睁睁地看着他就这样下去。”康康的父母商量后，开始四处筹钱。“我想着，最起码能让孩子打上一针，看看效果。再苦再难，我们当父母的都不能放弃。”
8岁的哥哥是康康最好的伙伴。每天放学后，哥哥都会跑到弟弟跟前和他聊聊天，还会给弟弟喂饭。“我最喜欢哥哥了。”康康说。
由于没有进行针对性治疗，康康的运动功能已严重受限，还合并胸廓畸形，且病情已经逐渐累及上肢。
正当一家人四处筹钱时，传来好消息。2021年12月3日，国家医保局经过八轮谈判，将脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药诺西那生钠从70万元一针的“天价药”砍到了3.3万元一支，降幅超过95%，并且纳入了医保，这让康康全家燃起了希望。
今年8月30日，在市一院小儿神经内科病房，康康注射了第一支诺西那生钠。进行腰椎穿刺及鞘内注射过程前，康康有点害怕，但当身边医护人员鼓励他将来可以跑、跳甚至像其他小朋友一样正常上学时，康康变得非常勇敢。看着药水缓缓注射到康康的体内，市一医院小儿神经内科专家李红梅长吁了一口气。
治疗结束后，康康的父母拉着医护人员的手连连感谢：“这几年，我不止一次梦见孩子能突然站起来，现在终于看到希望了。”
据李红梅介绍，在接下来的治疗中，康康将在两个月内接受4次治疗，此后每4个月注射一次，他将在“站起来”的路上越来越好。
每个小群体都不应该被放弃
如果不是因为康康确诊SMA，他的父母很难知道罕见病的存在。很多人认识罕见病SMA，可能要归功于2021年底的国家医保目录谈判，“每个小群体都不应该被放弃”的话语，也让很多罕见病患者和家人忍不住流下眼泪。
国内罕见病领域一直有一种共识，那就是这些年罕见病事业迎来了发展的春天，包括SMA在内的罕见病患者情况受到越来越多的社会关注。“这是罕见病患者最好的时代。”表达了很多罕见病家庭的心声。
新版国家医保目录从2022年1月1日开始落地施行，很多SMA家长都希望能尽快用上医保药，康康就是受益者，他成为诺西那生钠降价后我市首位注射者。
“感谢国家，没有放弃我们的孩子。我这辈子最大的心愿就是能看见康康一步步向我走来，自由自在地生活，健健康康地成长。”康康的妈妈说。（记者 庄婷婷 通讯员 江荣 唐晗涵 ）
总值班: 王夫成 刘昆 编辑: 邓梦雪
来源: 连云港发布
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